WEB NEWS Progeria adalah Penyakit Langka yang Menyebabkan Penuaan Dini pada Anak, Apakah Bisa Sembuh?
thedesignweb.co.id, Jakarta – Progeria, penyakit langka yang dikenal dengan sindrom penuaan dini, mendapat perhatian global berkat sosok inspiratif Sammy Basso. Dunia berduka atas kematiannya baru-baru ini pada usia 28 tahun.
Penyakit ini tidak hanya merenggut nyawa, namun juga meninggalkan kisah perjuangan yang menginspirasi jutaan orang. Apa itu Progeria?
Progeria, juga dikenal sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak.
Menurut Klinik Cleveland, anak-anak yang lahir dengan kondisi tersebut pada awalnya tampak sehat, namun mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan pada usia 1-2 tahun. Gejalanya meliputi rambut rontok, kulit berkerut, mata melotot, dan pertumbuhan terhambat.
Sayangnya, progeria mengeraskan arteri dan meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke di usia muda, lapor MedlinePlus Rabu 9 Oktober 2024. Apa penyebab progeria?
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA yang mengubah bentuk protein lamin A.
Mutasi ini menyebabkan protein abnormal yang disebut progerin, yang merusak sel dan mempercepat proses penuaan.
Menariknya, mutasi ini hampir selalu terjadi secara spontan, dan progeria tidak diturunkan dalam keluarga. Apakah Progeria Dapat Disembuhkan?
Sayangnya, progeria merupakan penyakit fatal dengan rata-rata harapan hidup 14,5 tahun. Komplikasi aterosklerosis, seperti gagal jantung dan serangan jantung, merupakan penyebab utama kematian.
Namun, beberapa penderita dapat hidup hingga usia 20-an, sehingga memberikan harapan bagi keluarga yang mengalami kesulitan.
Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan ilmu pengetahuan telah menunjukkan tanda-tanda positif bagi pengembangan pengobatan yang memperlambat proses penuaan dini. Namun, saat ini belum ada obat pasti untuk progeria.
Progeria, penyakit langka penyebab penuaan dini pada anak, selalu menimbulkan kekhawatiran di kalangan orang tua dan masyarakat. Salah satu pertanyaan yang paling sering ditanyakan adalah: Apakah progeria bersifat keturunan?
Progeria disebabkan oleh mutasi genetik yang sangat langka dan biasanya tidak diturunkan dari orang tua ke anak. Peluang mempunyai anak dengan Progeria adalah 1 berbanding 4 juta.
Dengan kata lain, penyakit ini lebih mungkin terjadi akibat mutasi acak dibandingkan faktor genetik.
Namun, jika seorang anak menderita progeria, maka orang tuanya mempunyai peluang 2-3 persen untuk mempunyai anak dengan kondisi yang sama.
Bagaimana kamu bisa datang? Hal ini disebabkan oleh suatu kondisi yang disebut mosaikisme.
Mosaikisme adalah suatu kondisi di mana sebagian kecil sel induknya membawa mutasi gen progeria, padahal induknya tidak memiliki gejala penyakit itu sendiri.
Dalam kasus seperti ini, mutasi dapat diturunkan kepada anak-anaknya.
Progeria disebabkan oleh mutasi genetik acak. Inilah salah satu alasan utama mengapa penyakit ini tidak dapat dicegah.
Mutasi ini seringkali sulit diprediksi karena tidak diturunkan dari orang tua ke anak. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak yang lahir dengan Progeria tampak sehat saat lahir dan tidak menunjukkan gejala apa pun sampai mereka berusia satu atau dua tahun.
Meskipun biasanya tidak ada riwayat keluarga yang mengidap progeria, jika Anda memiliki satu anak yang mengidap progeria, peluang Anda untuk memiliki anak lagi sedikit meningkat.
Hal ini mungkin membuat para orang tua khawatir, namun perlu diingat bahwa risiko ini masih sangat kecil.