THE NEWS Apa Itu Kondisi Progeria, Kenali Gejala hingga Penyebabnya

thedesignweb.co.id, Bandung – Penulis dan aktivis Italia Sami Basso meninggal dunia pada Minggu (10 Juni 2024). Ia merupakan orang tertua yang selamat dari penyakit langka Progeria.

Sami Basso diketahui meninggal dunia di usia 28 tahun. Kabar duka ini dibagikan langsung oleh Asosiasi Progeria Italia. Menurut laporan dari Reuters, perjuangan Sami bertahan dari penyakit genetik langka Progeria telah menjadi inspirasi bagi banyak orang.

Kemunculannya mulai diketahui publik setelah tampil dalam film dokumenter National Geographic “Journey of the Sami”. Film dokumenter ini mengikuti perjalanan Sammy di sepanjang Route 66 dari Chicago ke Los Angeles di Amerika Serikat.

Sammy bepergian bersama orang tuanya dan sahabatnya bernama Ricardo. Selain itu, Sami berada di balik pendirian Asosiasi Progeria Sami Basso Italia bersama orang tuanya.

Pria kelahiran 1 Desember 1995 ini berhasil lulus dari Universitas Padua dengan penelitian cara menyembuhkan progeria melalui rekayasa genetika. Kemudian pada tahun 2021, ia akan melanjutkan penelitiannya di bidang biologi molekuler di Universitas Padua.

Sammy juga menjadi duta internasional untuk Progeria Research Foundation. Kisah hidupnya menjadi inspirasi banyak orang karena Sami merupakan penderita progeria yang hidup paling lama di dunia.

Sebagai referensi, pasien atau penyintas progeria memiliki rata-rata harapan hidup hanya 13,5 tahun tanpa pengobatan. Sementara itu, kisah Sami belakangan ini menarik perhatian masyarakat Indonesia, terutama yang sudah mengetahui keberadaan progeria.

Menurut Klinik Cleveland, Progeria adalah suatu kondisi genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak. Tanda-tanda penuaan seperti kebotakan dan kerutan muncul pada kondisi ini.

Istilah progeria sendiri berasal dari kata Yunani “geras”, yang berarti “usia tua”, dan jenis progeria klasik disebut Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, atau HGPS. Pada akhir tahun 1800an, Dr. Jonathan Hutchinson dan Ph.D. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Hastings Guilford.

Progeria juga dikenal sebagai penyakit genetik yang sangat langka dan bayi dengan kelainan ini pada awalnya tampak sehat namun sering kali mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan dini dalam satu atau dua tahun pertama kehidupannya.

Anak-anak dengan kondisi ini seringkali memiliki tingkat pertumbuhan yang lebih lambat dan berat badannya tidak bertambah seperti yang diharapkan. Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki kecerdasan yang normal.

Harapan hidup rata-rata anak dengan penyakit ini adalah 15 tahun. Namun ada penyintas lain yang bertahan lebih lama, salah satunya Sami Basso yang berusia 28 tahun.

Progeria disebabkan oleh perubahan genetik atau mutasi pada gen lamin A (LMNA), yaitu protein yang menyatukan inti sel.

Ketika gen ini bermutasi, muncul protein lamin A (progerin) yang rusak sehingga mengganggu kestabilan inti, menyebabkan sel-sel dalam tubuh cepat mati dan menyebabkan penuaan dini.

Asal tahu saja, kondisi atau mutasi genetik tersebut tidak diturunkan dari orang tua ke anak dan tidak bisa diprediksi. Biasanya, ketika kondisi ini didiagnosis oleh dokter, diperlukan penanganan segera untuk memperlambat proses penuaan dini.

Kemudian, segera berobat untuk mencegah gangguan kesehatan pada bayi Anda.

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, progeria merupakan penyakit langka dan kondisi penuaan dini pada bayi. Gejala orang yang terkena penyakit ini seringkali bersifat fisik.

Sekaligus perlu dipahami bahwa kondisi ini tidak mempengaruhi perkembangan motorik kasar, motorik halus, dan kecerdasan anak. Lebih lengkapnya, berikut beberapa gejala umum penyakit progeria:

1. Lingkar kepala lebih besar namun ukurannya tidak normal.

2. Kulitnya tipis, berkerut dan keras, mirip dengan skleroderma.

3. Pertumbuhan lambat.

4. Rambut rontok parah bahkan bisa berujung pada kebotakan, termasuk bulu mata dan alis.

5. Batasi pergerakan.

6. Sambungan tebal.

7. Mata besar atau melotot.

8. Kelopak mata tidak menutup sempurna.

9. Mengurangi lemak subkutan.

10. Kesulitan menambah berat badan dan tinggi badan.

11. Penebalan dinding arteri (aterosklerosis).

12. Pembuluh darah terlihat jelas di permukaan kulit.

13. Bibir tipis.

14. Rahang kecil, dagu dan mulut.

15. Suara nyaring.

16. Hidungnya tipis dan ujungnya berbentuk kait menyerupai paruh burung.