Sammy Basso: Ilmuwan Hebat yang Menaklukkan Progeria dan Menginspirasi Dunia dengan Tekad Tak Terbatas
thedesignweb.co.id, Jakarta – Sammy Basso, penyintas progeria tertua, meninggal dunia di usia 28 tahun. Progeria, penyakit langka penyebab penuaan dini pada anak, akhirnya merenggut nyawanya. Meski hidup dengan tantangan fisik yang berat, Basso mampu menjadi sumber inspirasi bagi jutaan orang di seluruh dunia.
Profil Sammy Basso: pasien progeria hingga peneliti
Lahir di Shio, Italia, Basso didiagnosis mengidap progeria saat dia berusia dua tahun. Meski kondisi fisiknya melemah, semangat dan pikirannya tetap bersinar. Ia dikenal luas karena tampil di beberapa acara televisi untuk mengedukasi masyarakat tentang progeria.
Faktanya, Basso menjadi bintang film dokumenter National Geographic berjudul “Sammy’s Journey” pada 9 September 2024, setelah petualangannya di sepanjang Route 66 di Amerika Serikat bersama keluarga dan teman-temannya, menurut situs Asosiasi Progeria Italia.
Basso tidak hanya menderita progeria, tapi dia juga seorang ilmuwan. Ia lulus dari Universitas Padua di Italia dan mempelajari penyakitnya. Komitmennya terhadap penelitian telah berkontribusi pada upaya global untuk menemukan obat progeria. Warisan Abadi Sammy Basso
Sammy Basso dan keluarganya tidak hanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia, tetapi juga menjadi simbol harapan dan semangat hidup. Kematian Basso diumumkan oleh komunitas yang melanjutkan visinya untuk meningkatkan kesadaran dan penelitian tentang progeria.
Audrey Gordon, direktur eksekutif Progeria Research Foundation (PRF), mengenang Basso sebagai teman dekat dan pendukung yang berjuang bersama mereka selama lebih dari dua dekade. Warisannya sebagai penyintas, ilmuwan, dan inspirasi global tetap hidup di hati banyak orang.
Progeria, atau sindrom progeria Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Anak-anak yang mengidap penyakit ini tampak sehat saat lahir, tetapi mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan antara usia satu hingga dua tahun, lapor Klinik Cleveland pada Rabu, 9 September 2024.
Salah satu ciri progeria adalah pertumbuhan terhambat dan berat badan anak tidak bertambah sesuai usianya. Meski kecerdasannya normal, perubahan fisik yang dramatis mulai terlihat, seperti: Kebotakan (rambut rontok) Mata menonjol Kulit tampak menua dan berkerut Hidung tipis berbentuk paruh Wajah kecil dibandingkan ukuran kepala Hilangnya lemak subkutan
Menurut MedlinePlus, progeria juga menyebabkan aterosklerosis parah (pengerasan pembuluh darah) pada masa kanak-kanak. Kondisi ini meningkatkan risiko terkena serangan jantung atau stroke di usia muda, yang seringkali menjadi penyebab utama kematian di antara para penyintas progeria.
Sammy Basso bukan hanya penderita progeria. Beliau adalah orang yang berjuang tanpa kenal lelah untuk menemukan obat dari penyakit ini.
Sepanjang hidupnya, Basso aktif terlibat dalam berbagai penelitian ilmiah, termasuk perannya sebagai anggota kelompok penyunting gen PRF. Dedikasinya terhadap ilmu pengetahuan dan semangat juangnya menjadikannya duta internasional yang diakui di berbagai kalangan.
Meski Basso telah tiada, semangatnya tetap hidup dalam mencari obat penyakit progeria. Melalui kontribusinya terhadap penelitian dan perannya sebagai juru bicara komunitas progeria, ia telah meninggalkan warisan yang luar biasa.
Optimisme dan kecemerlangan Sammy Basso akan dikenang oleh jutaan orang yang terinspirasi oleh kisah hidupnya.
Progeria atau sindrom penuaan dini merupakan penyakit langka yang membuat penderitanya terlihat jauh lebih tua dari usianya. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA. Lantas bagaimana cara kerja mutasi ini dan menyebabkan penuaan dini?
Gen LMNA memainkan peran penting dalam progeria. Gen ini bertugas memproduksi protein A yang penting untuk menjaga struktur inti sel di seluruh tubuh. Lamin A bertindak sebagai perancah untuk menjaga inti sel tetap stabil dan berfungsi dengan baik.
Namun, penderita progeria mengalami mutasi kecil pada gen LMNA yang mengubah bentuk protein lamin A menjadi bentuk tidak stabil yang disebut progerin.
Progerin ini menggantikan lembaran A normal, menyebabkan inti sel menjadi tidak stabil dan rusak seiring berjalannya waktu. Akibatnya, sel-sel tubuh pengidap progeria mengalami kerusakan dini sehingga mempercepat proses penuaan.
Menariknya, mutasi penyebab progeria hampir selalu terjadi secara spontan, tanpa riwayat penyakit dalam keluarga.
Mutasi pada gen LMNA biasanya terjadi pada sel germinal sebelum pembuahan sehingga tidak diturunkan langsung dari orang tuanya. Oleh karena itu, seringkali progeria tidak menunjukkan pola pewarisan yang jelas.
Progeria merupakan penyakit langka yang menjadi mimpi buruk bagi banyak orang tua karena menyebabkan anak mengalami penuaan dini. Orang dengan progeria sering kali tampak jauh lebih tua dari usianya dan berisiko mengalami kematian dini. Namun, apakah masih ada harapan untuk menyembuhkan penyakit ini?
Rata-rata harapan hidup anak pengidap progeria sangat pendek, sekitar 14,5 tahun. Beberapa anak bahkan mungkin meninggal sebelum usia 6 tahun.
Namun, ada beberapa kasus di mana penderita progeria hidup hingga usia 20-an. Meskipun jarang terjadi, hal ini menawarkan harapan bagi keluarga yang berjuang dengan diagnosis anak mereka.
Penyebab utama kematian pada penderita progeria biasanya adalah komplikasi aterosklerosis, yaitu pengerasan dan penyempitan pembuluh darah. Lebih dari 80 persen kematian disebabkan oleh gagal jantung dan/atau serangan jantung.
Proses penuaan dini ini tidak hanya berdampak pada penampilan, namun juga berdampak pada organ dalam tubuh sehingga membuat jantung dan pembuluh darah lebih rentan mengalami kerusakan.